Prvotrimestrální screening
Kombinace biochemického a ultrazvukového vyšetření plodu v prvním trimestru těhotenství, které umožňuje předpovědět až s 95% pravděpodobností riziko nejčastějších vrozených vad (Downova syndromu, chorobu Edwardsovu, Patauovu aj.); jeho výhodou je přesnost a časnost, která poskytuje možnost řešit vzniklou situaci v raném těhotenství.
Co jsou to chromozomy?
Tělo člověka je složeno z jednotlivých organizačních struktur, které nazýváme buňky.Každá z nich v sobě obsahuje stejnou genetickou informaci. Tato informace se nachází v jádru buňky ve strukturách které nazýváme chromozomy. Chromozomy jsou vlastně bloky jednotlivých genů,které jsou stočeny ve vláknech DNA /deoxyrybonukleové kyseliny/.Každá z lidských buněk obsahuje 46 chromozomů.
Co je to chromozomální aberace?
Někdy se stane, že lidské buňky obsahují odlišný počet chromozomů, případně mají chromozomy jinak uspořádané jednotlivé geny. K této poruše může dojít při oplodnění, tedy v okamžiku vzniku jedince, kdy dochází ke spojení spermie s vajíčkem. Těchto poruch spojení, které nazýváme syndromy je k dnešnímu dni známo přibližně 100. Nejčastější poruchou je takzvaný Downův syndrom.
Co je to Downův syndrom?
Jedná se o poruchu, takzvanou chromozomální aberaci, při níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21 chromozom. Buňky tedy obsahují 47 chromozumů, místo ovaklých 46. Dochází k poruše intelektu ačsto ke spojení s jinými vývojovými vadami.
Kdy se zvyšuje riziko Downova syndromu?
Dítě postižené tímto syndromem se může narodit každému páru. Ke zvýšení rizika dochází se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je statistické riziko asi 1 : 1500, v 35 letech již cca 1 : 380. Naprostá většina těchto onemocnění nemá familiární výskyt, není tedy spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela nově.
Co je to takzvaný prvotrimestrální screening?
Jedná se o test při kterém se kombinuje vyšetření určitých biochenických parametrů z krve matky s ultrazvukovým vyšetřením v záhlaví plodu, kde sledujeme takzvané nuchální projasnění neboli NT. Bylo prokázáno že se jeho šířka zvětšuje v návaznosti na výskyt některých vrozených vad a zejména Downova syndromu. Spolehlivost tohoto testu se ukazuje být vyšší než spolehlivost tradičního a dosud užívaného takzvaného triple testu/ trojitý test/, který se provádí až v 16. týdnu gravidity.
Kdy by měl být NT+ test proveden?
Je třeba ho provést v rozmezí 11.-13. týdne těhotenství.
Výhody NT+ testu
Vysoká spolehlivost s miniláním rizikem a včasné odhalení případných malformací plodu.
Jaké látky se sledují při vyšetření krve v rámci NT+ testu?
Jedná se o HCG /choriový gonadotropin/ a PAPP- A. Tyto látky jsou tvořeny v placentě a z ní se dostávají do krve matky.
Výpočet rizika chromozomální aberace
Kombinují se rizika daná změřením tloušťky nuchálního projasnění,hladinou výše uvedených biochemických látek v krvi matky s procentuálními riziky danými věkem matky. Váženým průměrem vzniká číslo udávající pravděpodobnost vzniku Downova syndromu.
Negativní výsledek testu…
Je li výpočet nižšší než 1 : 300, je nriziko vzniku Downova syndromu nízké. K absolutnímu vyloučení riziko to však samozřejmě nestačí.
Pozitivní výsledek testu…
Výsledek vyšší než 1 : 300 znamená vyšší pravděpodobnost vzniku Downova syndromu.Neznamená to však v žádném případě automaticky že se jedná o Downův syndrom!100% je pouze vyšetření z plodové vody/amniocenteza/, případně z choriových klků/cvs/.
Hrazení
Toto vyšetření je zatím považováno za nadstandardní a není hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Pojištění se zatím vztahuje na v cca 16 týdnu prováděný taktvaný triple test/trojitý test/.
