Vyhledávání vrozených vývojových vad
Vyhledávání vrozených i nevrozených takzvaných strukturálních vývojových vad prodělalo v posledních letech obrovský skok kupředu,zejména díky ultrazvukové diagnostice, která dříve nebyla k dispozici. Celá řada vývojových vad, které lze dnes odhalit včas a adekvátně zareagovat se zjišťovala až při porodu, kdy již nebylo možno adekvátně zareagovat.
K vyhledávání vývojových vad slouží metody laboratorní, genetické a zobrazovací/především ultrazvuk/. Jedině spolupráce s genetikem a dětským kardiologem vede ke kýženému cíli, jímž je výrazné snížení počtu vývojových vad novorozených dětí.
Vyšetření v prvním trimestru
V rozmezí 10 až 13 týdne gravidity se provádí biochemické a ultrazvukové vyšetření plodu /stanovení přesného termínu porodu, změření NT – šíjového projasnění a některých jiných znaků na plodu/. Tato meření jsou součástí takzvaného prvotrimestrálního screeningu, eventuálně následného kombinovaného testu.
V případě negativního výsledku tohoto testu se provádí ještě na našem pracovišti takzvaný triple test/neboli trojitý test/. Tento test je stále ve standardech české gynekologicko porodnické společnosti.Má poněkud nižší vypovídací hodnotu než výše jmenované vyšetření a spočívá v odběru krve na tři biochemické parametry. Načasování odběru by mělo být v rozmezí 15. až 18. týdne gravidity.
V případě pozitivního výsledku jednoho nebo obou výše jmenovaných testů je doporučen lékařem další možný postup. Žena se sama rozhodne jaký postup při sledování těhotenství dále zvolí. Nejčastějším postupem je provedení takzvané amniocentézy, tedy odběru plodové vody pod kontrolou ultrazvuku a za účelem získání genetického materiálu plodu na základě čehož je poté určen přesný karyotyp plodu a tím jsou prakticky 100 procentně vyločeny závažné vady plodu. Riziko potratu plodu následkem provední amniocentezy je uváděno cca 0,5 procenta a tento výkon musí být vždy indikován genetikem. V posledním roce lze jako alternativu amniocentezy provést i takzvaný prenascan test.Tento test využívá faktu, že v průběhu gravidity proniká transplacentárně část buněk plodu do krevního řečiště matky. Tyto buňky lze vyšetřit a získat obdobné výsledky jako při amniocenteze, avšak bez rizika potratu plodu a bez nepříjemného zákroku. Tento test je zpoplatněn, nemí hrazen z veřejného zdravotního pojištění.
Dalším vyšetřením je ultrazvukové vyšetření ve 20 – 22 týdnu gravidity,které rovněž slouží zejména k detekci vývojových vad plodu.
Od cca 20 týdne gravidity lze provádět takzvanou ultrazvukovou cervikometrii. Jedná se o ultrazvukové změření délky čípku dělohy/zakončení dělohy,které zasahuje do pochvy/, změření cervikálního kanálu a vnitřní branky. Čípek dělohy plní velmi důležitou uzávěrovou funkci a pokud by docházelo k jeho zkracování může jít o nebezpečí potratu, případně předčasného porodu. Taktzo vzniklý problém lze řešit takzvanou cerkláží neboli zašitím čípku případně spolu s hospitalizací ženy a použitím tzv Trendelenburgovy plohy/nohy mírně vzhůru/ což rovněž vede ke snížení pravděpodobnosti předčasného porodu.
Dalším vyšetřením je ultrazvukové vyšetření ve 30-32 týdnu gravidity.
Toto vyšetření slouží ke zjištění gestačního stáří plodu,jeho polohy množství plodové vody/zda se nejedná o takzvaný oligohydramnnion – tedy menší množství plodové vody, které bývá někdy spojeno s existencí některých vývojových vad, nebo naopak tzv.polyhydramniom-tedy větší množství plodové vody.
Zjišťuje se rovněž poloha placenty. Jde zejména o to zda se nejedná o takzvanou vcestnou placentu/zasahující přes porodní cesty/. Pokud tomu tak je je nutné provést ještě další ultrazvukové vyšetření před porodem a pokud se stav nezměnil připravit pacientkuna to, že bude nutné rodit tzv císařským řezem.
