Prenascan test
Ve spolupráci s největší společností na světě, která se zabývá sekvencováním, BGI, je nyní k dispozici nový neinvazivní prenatální genetický test, které odhaluje zmnožení /trizomii/ chromozomů č.21/Downův syndrom/, č.18/Edwardsův syndrom/a a č.13/Patauův syndrom/ plodu přímo z krve matky bez nutnosti invazivního vyšetření/amniocentezy, CVS/. K vyšetřování se používají techniky sekvencování nové generace, spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Tato metoda je neinvazivní, s vysokou senzitivitou bez rizika potratu či infekce.
Poslední publikované údaje ověřily účinnost testu u 99,91% případů trizomie č.21/Downova choroba/,u 98,79% trizomie č.18/Edwardsův syndrom/ a u 98,7% trizomie č.13/Patauův syndrom/.
Stále tedy zbývá i když velmi nízké riziko falešně nagativního výsledku tohoto testu. V případě pozitivního výsledku je nutno jej ověřit invazivním vyšetřením choriových klků/CVS/, nebo plodové vody /AMC/.
Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud sama matka má chromozomální odchylku. Pokud je test proveden v příliš časném těhotenství, kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu, u mnohočetných těhotenství, nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek / např. chimerismus, mikroduplikace, mikrodelece/
Výsledky testu také mohou být zkresleny cizí DNA, pokud matka dostala transfuzi,nebo po transplantaci kemnových buněk.
Trizomie/tři kopie/ chromozomů č.21, 18 a 13 jsou nejčastější početní chromozomální odchylky/aneuploidie/, většinou vzniklé náhodně při početí.
Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu. Člověk má 23 párů chromozomů číslovaných podle velikosti, jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Pohlavní buňky – vajíčka a spermie mají poloviční počet chromozomů, který se spáruje po početí. Nejčastější příčinou trizomie je chybně vyvinutá pohlavní buňka s nadpočetným chromozomem. Častěji tato chyba postihuje vajíčka a její riziko stoupá s věkem matky. Přebytek řádově stovek genů při trizomii vede k poruchám celkového vzhledu, vadám různých orgánů a opožděnému duševnímuá vývoji. V současnosti neechistuje ani účinná prevence ani léčba těchto chorob a životní prognoza postižených jedinců je nepříznivá.